Dị tật bẩm sinh ở trẻ: Nguyên nhân, cách điều trị và phòng ngừa

Dị tật bẩm sinh, còn được gọi là rối loạn bẩm sinh, có thể gây ra khuyết tật về thể chất, phát triển hoặc trí tuệ ở trẻ sơ sinh. Những dị tật có ngay từ khi mới sinh và thường cần đến sự can thiệp y tế để đảm bảo chất lượng cuộc sống của em bé.

Có nhiều thống kê chứng minh rằng ở Mỹ, cứ 4 phút rưỡi lại có một em bé bị dị tật bẩm sinh được sinh ra. Khuyết tật bẩm sinh dẫn đến sự khác biệt về cấu trúc và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe từ nhẹ đến nặng cần can thiệp phẫu thuật. AVAkids sẽ mang đến cho các bạn những thông tin cần thiết để hiểu thêm về tình trạng dị tật ở trẻ sơ sinh.

1 Các dạng dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể được phân thành hai loại là dị tật bẩm sinh cấu trúc và dị tật về chức năng phát triển.

Dị tật bẩm sinh cấu trúc

Nếu một đứa trẻ sinh ra với một phần cơ thể bị thiếu hoặc dị dạng thì được coi là dị tật bẩm sinh về cấu trúc. Các rối loạn bẩm sinh này có thể bao gồm:

• Dị tật tim (phổ biến nhất)
• Hở hàm ếch
• Sứt môi
• Dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống
• Bất thường về chân tay, chẳng hạn như bàn chân khoèo
• Trật khớp háng bẩm sinh

Trẻ có nhiều nguy cơ dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển

Dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển là những thay đổi trong các chức năng, bộ phận hoặc bất kỳ hệ thống nào của cơ thể. Dị tật này có thể bao gồm:

• Dị tật bẩm sinh về trao đổi chất, còn được gọi là các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất, gây ra bởi các vấn đề về hóa chất trong cơ thể. Các đột biến gen đơn di truyền gây ra hầu hết các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này.
• Các vấn đề về giác quan như điếc hoặc mù.
• Các rối loạn thoái hóa như chứng loạn dưỡng cơ và loạn dưỡng tuyến phụ, gây suy thoái dần các bộ phận hoặc hệ thống của cơ thể.
• Các vấn đề về hệ thần kinh hoặc não như khuyết tật về trí tuệ hoặc phát triển, các vấn đề về ngôn ngữ và lời nói và các vấn đề về hành vi.

Dị tật bẩm sinh về trao đổi chất có thể cản trở các phản ứng hóa học của cơ thể, chẳng hạn như phá vỡ thức ăn trong đường tiêu hóa để lấy năng lượng. Khi thiếu chất hóa học để hoàn thiện các chức năng cơ thể, trẻ sơ sinh có thể bị biến chứng do tích tụ hoặc thiếu chất.

Sau đây là những dị tật bẩm sinh về chuyển hóa thường gặp:

• Bệnh Tay-Sachs – một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến não và tủy
• Phenylceton niệu
• Rối loạn lưu trữ Lysosome
• Bệnh dự trữ glycogen
• Bệnh xi-rô niệu
• Bệnh nước tiểu sẫm màu
• Rối loạn chuỗi hô hấp ty thể

Dị tật bẩm sinh về cấu trúc và chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể bình thường ở trẻ sơ sinh. Để có thể điều trị thuận lợi nhất thì cần sự chẩn đoán và điều trị của bác sĩ chuyên khoa.

2 Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh

Nguyên nhân chính xác của dị tật bẩm sinh ở nhiều trường hợp vẫn không được xác định. Bởi có thể là do yếu tố môi trường, di truyền hoặc cả hai gây nên dị tật ở trẻ. Việc mẹ tiếp xúc với các yếu tố môi trường như chất độc, nhiễm virus và các bệnh nhiễm trùng khác trong thời kỳ mang thai có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.

Nguyên nhân dị tật bẩm sinh có thể do bên ngoài hoặc di truyền

Các nguyên nhân có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng Toxoplasma: nhiễm ký sinh trùng do ăn thịt bị nhiễm độc chưa nấu chín.
• Bệnh thủy đậu (varicella)
• Ban đào
• Sử dụng rượu (điều này có thể dẫn đến hội chứng nghiện rượu ở thai nhi )
• Một số loại thuốc
• Hóa chất độc hại

Các yếu tố di truyền như tổn thương nhiễm sắc thể hoặc quá ít/ quá nhiều nhiễm sắc thể cũng là những nguyên nhân di truyền phổ biến gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Cụ thể, nguyên nhân di truyền có thể là:

• Hội chứng Down
• Achondroplasia (chứng lùn)
• hội chứng Marfan
• Bệnh máu khó đông
• Mù màu

Những bà mẹ không được tiêm phòng có nhiều khả năng bị nhiễm virus trong thai kỳ. Bạn nên liên hệ để được chẩn đoán của bác sĩ và uống những loại thuốc được kê đơn, đảm bảo an toàn. Bên cạnh đó, bạn cũng có thể đi khám tư vấn tiền thai và tiêm phòng bổ sung các chất cần thiết khi có kế hoạch mang thai.

Bài viết liên quan: Trầm cảm sau sinh: Nguyên nhân, biểu hiện và hướng điều trị

3 Chẩn đoán khuyết tật bẩm sinh 

Các xét nghiệm tiền sản có thể giúp xác định nhiều dị tật bẩm sinh trước khi em bé được sinh ra. Điều này cũng có thể giúp xác định những tình trạng hoặc nhiễm trùng ở mẹ có thể gây nguy hiểm cho thai nhi.

Các xét nghiệm tiền sản có thể giúp xác định nhiều dị tật bẩm sinh

Một số dị tật bẩm sinh cấu trúc thường dễ nhận thấy sau khi sinh. Các bất thường về cấu trúc, ví dụ như dị tật tim được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và siêu âm tim. Các triệu chứng, xét nghiệm máu và các phân tích khác có thể giúp xác định các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.

Sàng lọc dị tật sớm ở trẻ sơ sinh bao gồm các xét nghiệm để xác định bất thường về chuyển hóa và di truyền phổ biến. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp tránh các biến chứng ở trẻ sơ sinh.

4 Điều trị dị tật bẩm sinh

Tùy vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh mà lựa chọn điều trị sẽ khác nhau. Một số trẻ sơ sinh có thể không cần bất kỳ can thiệp nào mà vẫn phát triển, không bị ảnh hưởng bởi khuyết tật bẩm sinh. Ngược lại, một số tình trạng như dị tật tim hoặc hở hàm ếch sẽ cần thiết bị hỗ trợ hoặc phẫu thuật để đảm bảo sự phát triển bình thường.

Các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa cần được điều trị hoặc phòng ngừa sớm vì sự tích tụ hoặc thiếu chất có thể gây ra tổn thương cơ quan. Liệu pháp gen và liệu pháp thay thế enzym sẽ có lợi cho một số trẻ sơ sinh. Trong khi đó, để điều trị những rối loạn chuyển hóa khác thì bạn có thể điều chỉnh chế độ ăn của trẻ.

Bác sĩ nhi khoa sẽ đề xuất kế hoạch điều trị lâu dài dựa trên mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh và tình trạng sức khỏe của em bé.

Bài viết liên quan: Mẹ khỏe đẹp, bé lớn khôn: Những điều thai phụ cần thực hiện để có một thai kỳ viên mãn!

5 Phòng ngừa dị tật bẩm sinh

Nhiều dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền không thể ngăn ngừa được. Nhưng chăm sóc trước khi sinh đúng cách có thể giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh do các yếu tố môi trường. Phụ nữ mang thai nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau đây để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh cho trẻ:

• Chăm sóc trước khi sinh thường xuyên và sớm nhất có thể
• Tiêm phòng ở giai đoạn trước và trong khi mang thai
• Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) và các bệnh nhiễm trùng khác cũng như điều trị bệnh trước khi thụ thai hoặc ngay sau khi chẩn đoán
• Uống axit folic và các chất bổ sung khác theo liều được khuyến nghị hàng ngày
• Ăn uống lành mạnh và hoạt động thể chất thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ
• Tránh dùng các loại thuốc không kê đơn không được bác sĩ chỉ định
• Cân nhắc tư vấn di truyền nếu tiền sử gia đình có khuyết tật bẩm sinh
• Tránh hút thuốc lá và tiếp xúc trực tiếp với khói thuốc
• Tránh rượu và tất cả các chất kích thích khác
• Kiểm soát các bệnh có thể phòng tránh như tiểu đường hoặc tăng huyết áp
• Nghỉ ngơi đầy đủ và tránh căng thẳng

Bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ

Người mẹ mang thai nên chăm sóc tiền sản sớm vì hầu hết các dị tật thường xảy ra trong tam cá nguyệt đầu tiên. Tuy nhiên, bạn cũng cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết trong suốt thai kỳ bởi dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Hi vọng những thông tin trên đã giúp các mẹ có thêm kiến thức về dị tật bẩm sinh ở trẻ để có cách phòng ngừa.