Thiếu men G6PD - Bác sĩ Trương Hữu Khanh giải đáp thắc mắc và đưa ra lời khuyên

Thiếu men G6PD là một trong những bệnh lý di truyền khá phổ biến ở trẻ. Nếu không được can thiệp điều trị kịp thời, bé có thể rơi vào tình trạng nguy hiểm. Cùng chuyên mục Góc chuyên gia của AVAKids tìm hiểu về bệnh lý này ba mẹ nhé!

1Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Men G6PD là gì?

G6PD là tên gọi của enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Đây là một trong những loại men khá phổ biến trong cơ thể của con người. Theo đó, men G6PD đảm nhiệm vai trò như một chất xúc tác trong quá trình chuyển hóa của các tế bào hồng cầu.

Men G6PD ảnh hưởng tới sự tổng hợp chất chống oxy hóa glutathione. Men này sẽ có chức năng bảo vệ màng hồng cầu để chống lại các chất oxy hóa. Do vậy, nếu trẻ bị thiếu hụt G6PD sẽ khiến lượng lượng Glutathione bị suy giảm, từ đó dẫn tới tế bào hồng cầu bị oxy hóa, hỏng, vỡ và suy giảm chức năng.

Bệnh thiếu men G6PD

Thông thường, enzym G6PD sẽ xuất hiện ở màng tế bào hồng cầu. Nếu bị thiếu enzym G6PD, bé bị mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng, phổ biến. Tuy nhiên, cũng có trường hợp bé bị mắc bệnh thiếu men G6PD mà không di truyền từ bố mẹ.

Khi mắc bệnh thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu không có lớp màng bảo vệ sẽ trở nên nhạy cảm hơn trước các ảnh hưởng oxy hóa. Theo đó, các tác nhân này sẽ đi vào cơ thể qua đường truyền dịch, nhiễm trùng hoặc ăn uống.

Bệnh thiếu G6PD phần lớn di truyền từ ba mẹ

2Vì sao bé trai thường bị thiếu men G6PD nhiều hơn bé gái?

Thiếu men G6PD là một trong những bệnh lý rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Theo đó, bé bị bệnh này do nhận được gen lặn bất thường từ mẹ và ba. Do vậy, dự trên cơ chế sinh học, tỉ lệ bé trai mắc bệnh thiếu enzym G6PD sẽ cao hơn bé nữ.

3Ảnh hưởng khi thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD gây tác động tới trẻ ngay khi sinh ra. Theo đó, có 2 vấn đề phổ biến, nghiêm trọng thường gặp là: vàng da sơ sinh và thiếu máu huyết tán.

Thiếu máu huyết tán

Thiếu men G6PD khiến cho tế bào hồng cầu không thể được bảo vệ tốt trước tác động của các tác nhân oxy hóa. Do vậy, hồng cầu dễ bị vỡ, chức năng suy giảm, gây nên tình trạng huyết tán.

Đặc biệt, nếu bé tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất, nhiễm trùng hay một số nhân tố kích thích như đậu dâu tằm, phấn hoa, thiếu máu huyết tán sẽ trở nên cực kỳ nghiêm trọng.

Vàng da

Enzym G6PD bị thiếu hụt khiến hồng cầu bị vỡ nhanh chóng, dẫn đến một hàm lượng Bilirubin đi vào máu. Khi lượng Bilirubin quá lớn, gan có thể bị quá tải, khiến chức năng chuyển hóa, đào thải chất không diễn ra kịp, gây nên tình trạng đọng lại trong máu.

Hậu quả của việc này là trẻ sẽ bị vàng da bẩm sinh, nghiêm trọng hơn là máu sẽ ngấm vào não, gây ra các biến chứng thần kinh nguy hiểm.

Da bé sẽ bị vàng nếu mắc bệnh thiếu men G6PD

4Biểu hiện của việc thiếu enzym G6PD

Trẻ bị thiếu enzym G6PD thường không có biểu hiện quá rõ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa. Do vậy, ba mẹ khó có thể phát hiện. Đối với một số bé sẽ bị vàng da cấp độ nhẹ, kéo dài khoảng 1 tuần nên ba mẹ dễ nhầm lẫn.

Khi bé bị nhiễm trùng mà ăn những thực phẩm có tác dụng oxy hóa, trẻ thiếu men G6PD sẽ có biểu hiện rõ như sau:

• Vàng mắt, vàng da.
• Sốt.
• Khó thở.
• Nhịp tim trung bình của trẻ nhanh hơn bình thường.
• Nước tiểu có màu vàng đậm.
• Bụng bị đau, đặc biệt là khu vực thắt lưng.
• Đau đầu,...

Sau 1 - 2 ngày, biểu hiện mệt mỏi sẽ rõ ràng hơn. Lúc này, ba mẹ cần đưa bé đến bệnh viện kịp thời. Nếu quá muộn, biến chứng suy thận, suy gan, não,... có thể xảy ra và khiến bé tử vong.

5Chẩn đoán thiếu men G6PD

Bệnh thiếu enzym G6PD hiện nay rất phổ biến. Để đảm bảo an toàn cho bé, việc tầm soát phát hiện bệnh sớm ngay sau khi sinh sẽ giúp bé tránh được những biến chứng nguy hiểm. Điều này cũng giúp ba mẹ chăm sóc bé đúng cách để tránh bệnh khởi phát, ảnh hướng tới sức khỏe của trẻ.

Theo đó, xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD sẽ được tiến hành ngay sau khi bé được sinh ra khoảng 36 - 48 giờ. Bác sĩ sẽ lấy máu gót chân hoặc bàn tay của bé, sau đó thấm vào loại giấy đặc biệt. Việc kiểm tra hàm lượng enzyme G6PD trong máu giúp phát hiện xem bé có bị thiếu men hay không.

Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD sau sinh khoảng 36-48 giờ

6Điều trị bệnh thiếu men G6PD

Để điều trị bệnh thiếu men G6PD ở trẻ, ba mẹ hãy hạn chế cho bé tiếp xúc hoặc nạp vào cơ thể các tác nhân dẫn tới bệnh khởi phát như:

• Nhiễm trùng virus hoặc vi khuẩn.
• Dùng miếng dán hạ sốt hoặc các loại thuốc hạ sốt, giảm đau có kháng sinh nhóm Sulfone hoặc Aspirin, Sulfenamide, phenacetin hoặc các loại thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine,...
• Tuyệt đối không cho bé tiếp xúc với các loại thực phẩm được chế biến từ đậu tằm.
• Hạn chế nạp vào cơ thể các chất có thể gây kích thích như băng phiến, long não,...

Nếu bé tiếp xúc với các chất gây tác động xấu, ba mẹ hãy đưa con đến bệnh viện sớm để được chẩn đoán, theo dõi và điều trị. Nếu bé bị thiếu G6PD khiến mức lượng máu tán huyết quá ít thì cần điều trị tích cực nhằm đảm bảo lượng oxy được cung cấp đủ cho tế bào hồng cầu.

7Làm gì khi trẻ thiếu G6PD

Khi bé bị thiếu G6PD, cha mẹ cần lưu ý một số điểm sau:

• Không cho bé dùng các loại dược phẩm, thực phẩm hay những chất có thể gây tan huyết.
• Khi đưa bé đi khám, nên nhắc trở nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD ở con.
• Ba mẹ tuyệt đối không cho băng phiến, long não vào tủ quần áo, giường gối hay chăn màn của con.
• Nên lưu ý với một số loại thuốc nam, các loại đậu hay thuốc đông y. Bởi các loại này có thể chứa chất oxy hóa.
• Mẹ đang cho bé bú không nên ăn các thức phẩm kỵ đối với người thiếu men G6PD. Bởi các chất này có thể đi vào cơ thể bé qua sữa mẹ.
• Không nên cho bé uống các loại thuốc ngoài sự chỉ định của bác sĩ.

Không cho băng phiến, long não vào tủ quần áo của con

8Thiếu men G6PD không nên ăn gì?

Nếu trẻ bị thiếu men G6PD, ba mẹ nên lưu ý tuyệt đối không cho bé bổ sung những thực phẩm sau:

• Các loại đậu có chứa chất phức hợp glycosid như đậu nành, đậu phộng, đậu tằm,...
• Kiêng các loại trái cây và các đồ uống có nhiều vitamin C như bưởi, chanh, cam, đào, táo, vải,...
• Các loại thực phẩm giàu vitamin K như chuối,...
• Hạn chế sử dụng các loại thực phẩm màu.
• Các loại thuốc đông y.
• Kiêng các thực phẩm đồ hộp ăn sẵn.
• Tránh dùng nước ngọt có ga.
• Tránh dùng các loại thuốc bổ mà thành phần có chứa sắt.

Theo bác sĩ Khanh - Trưởng khoa Nhiễm - Thần kinh tại Bệnh viện Nhi đồng I, TP. Hồ Chí Minh cho biết: “Thật ra khi nhìn vào trong những bảng kiêng, mọi người nghĩ nên kiêng tất cả các loại đậu. Nhưng chỉ cần kiêng đậu Hà Lan ở một số vùng trồng, khi đó nó mới đủ tính oxy hóa gây tán huyết khi thiếu G6PD. Quan trọng là các loại thuốc”. 

9Trẻ bị thiếu enzym G6PD nên tránh thuốc gì?

Khi bé bị thiếu enzym G6PD, ba mẹ cần tránh cho bé bổ sung các loại thuốc sau:

10Bác sĩ Trương Hữu Khanh giải đáp thắc mắc liên quan

Thiếu men G6PD làm cho trẻ cứ "lờ đờ"?

Theo Bác sĩ Trương Hữu Khanh, thiếu G6PD không ảnh hưởng tới tinh thần của bé. “Lờ đờ” có thể đến từ các nguyên nhân khác. 

Trẻ cần bổ sung sữa hay chất đặc biệt nào để bồi bổ cơ thể không?

Nếu trẻ bị thiếu G6PD, ba mẹ không cần thiết phải bổ sung các loại chất đặc biệt. Theo đó, các loại sữa đậu, sữa bò sẽ không có ảnh hưởng đến bé khi bị thiếu men G6PD.

Trẻ thiếu G6PD khi tiêm vắc xin có cần lưu ý gì không?

Khi trẻ thiếu G6PD đi tiêm vắc xin, ba mẹ không cần lưu ý điều gì cả. Bởi trong các nghiên cứu liên quan đến G6PD không đưa các thông tin về việc chống chỉ định chích ngừa.

11Đôi lời từ AVAKids

Bệnh thiếu men G6PD là một trong những bệnh lý di truyền chưa có phương pháp điều trị triệt để. Hy vọng thông qua bài viết của AVAKids, ba mẹ sẽ có thêm thông tin về thiếu men G6PD để điều trị và phòng ngừa bệnh khởi phát.

Phương Anh tổng hợp

Kiểm duyệt bởi Trúc Lâm