Sinh thiết gai nhau là gì? Một số điều mẹ bầu cần lưu ý

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một trong những xét nghiệm cho kết quả có độ chính xác cao, nhưng chỉ được thực hiện khi có chỉ định từ bác sĩ. Trong bài viết này, chuyên mục Góc chuyên gia của AVAKids sẽ cùng ba mẹ tìm hiểu về quy trình, chi phí và lưu ý khi thực hiện xét nghiệm này.

1Sinh thiết gai nhau là gì?

Gai nhau là những mô nhỏ trong nhau thai, có hình dạng như ngón tay. Vật chất di chuyển trong tế bào gai nhau giống như các tế bài trong cơ thể của thai nhi. Khi thực hiện sinh thiết gai nhau, mẫu thử của tế bào này sẽ được lấy để xét nghiệm.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện ở tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ

Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là một thủ thuật được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ nhằm kiểm tra xem thai nhi có xuất hiện bất thường không. Ví dụ như bất thường ở ba nhiễm sắc thể số 21 gây ra hội chứng Down ở thai nhi.

2Khi nào cần sinh thiết gai nhau?

Trên thực tế, sinh thiết gai nhau chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ. Đặc biệt trong các trường hợp:

• Kết quả xét nghiệm của các phương pháp khác (đo độ mờ da gáy, xét nghiệm NIPT) cho kết quả thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc gặp vấn đề về nhiễm sắc thể.
• Cả ba và mẹ đều mang rối loạn di truyền lặn như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Ba hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền.
• Mẹ từng sinh một bé có bất thường về di truyền.
• Trong gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
• Siêu âm thai chẩn đoán thai mắc một số dị tật như hở hàm ếch, dị tật ở tim, giãn não thất,...

Quy trình sinh thiết gai nhau sẽ được thực hiện ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kỳ, thông thường là tuần thứ 10 đến tuần thứ 12.

3Các bệnh lý có thể phát hiện qua xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Như đã đề cập, CVS chỉ được chỉ định thực hiện khi thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền. Các bệnh lý được phát hiện khi làm sinh thiết gai nhau có thể kể đến như:

• Bệnh lý về nhiễm sắc thể: hội chứng Down, hội chứng Edward,...
• Rối loạn di truyền như xơ nang làm chất bài tiết dày và dính hơn, cản trở hoạt động của một số cơ quan trong cơ thể.
• Rối loạn hệ xơ xương: nhược cơ Duchenne dẫn tới tình trạng suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày càng nặng hơn.
• Rối loạn về máu: Thalassaemia (ảnh hưởng đến khả năng tạo ra hồng cầu), thiếu máu,...
• Rối loạn trao đổi chất: thiếu hụt antitrypsin, cơ thể không sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, phenylketo niệu hoặc enzyme phenylalanine hydroxylase.
• Bệnh lý thần kinh: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ảnh hưởng đến trí thông minh và hành vi.

Bên cạnh đó, một số bệnh lý khác ít phổ biến hơn cũng được chẩn đoán thông qua xét nghiệm sinh thiết gai nhau.

Sinh thiết nhau thai được thực hiện để xác định một số bệnh di truyền

4Nên chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm?

Để sinh thiết gai nhau được dễ dàng, bàng quang của mẹ phải căng. Do đó, mẹ nên uống thật nhiều nước trước khi đến bệnh viện xét nghiệm. Phụ thuộc vào vị trí của nhau thai, bác sĩ sẽ quyết định mẹ có nên đi tiểu ra hay giữ lại nước tiểu trong bàng quang.

Ngoài ra, mẹ cũng cần ký giấy chấp thuận trước khi thực hiện xét nghiệm.

5Quy trình sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm sinh thiết nhau thai được thực hiện bởi các bác sĩ sản khoa tại các bệnh viện sản phụ khoa lớn và uy tín. Mẹ sẽ được về nhà sau khi thực hiện, không cần phải ở lại tại bệnh viện, trừ khi xảy ra vấn đề nghiêm trọng.

Sinh thiết gai nhau qua màng bụng (Transabdominal)

Quy trình sinh thiết gai nhau qua màng bụng được thực hiện như sau:

• Mẹ nằm ngửa trên bàn khám và kéo áo khỏi bụng.
• Bác sĩ sử dụng dụng cụ siêu âm để thoa lớp bôi trơn lên bụng.
• Máy siêu âm sẽ cho thấy hình ảnh tử cung, thai nhi và nhau thai.
• Bác sĩ sẽ nhìn màn hình và đưa kim tiêm và lấy gai nhau.
• Chỗ đưa kim vào sẽ được sát trùng và gây tê bằng thuốc. Sau đó, bác sĩ sẽ đưa kim sinh thiết vào tử cung, đến nhau thai và thu thập gai nhau.
• Sau khi thu thập mẫu thử, bác sĩ sẽ kiểm tra nhịp tim thai nhi và huyết áp, nhịp thở của mẹ.

Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung (Transcervical)

Các bước thực hiện sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung như sau:

• Mẹ cần cởi bỏ quần áo dưới phần eo và được phủ lên bởi một lớp vải. Sau đó nằm lên bàn khám, hai chân đưa lên và dạng ra.
• Bác sĩ sẽ sử dụng mỏ vịt đưa vào trong âm đạo. Dụng cụ này giúp tác thành âm đạo ra để nhìn phần trong âm đạo và cổ tử cung rõ hơn. Lúc này, cổ tử cung sẽ được rửa sạch bằng một loại xà phòng chuyên dụng.
• Siêu âm được thực hiện để giúp bác sĩ đưa catheter vào nhau thai.
• Khi catheter được đặt đúng chỗ, mẫu sinh thiết sẽ được lấy ra.
• Sau đó, bác sĩ sẽ kiểm tra nhịp tim thai nhi và huyết áp, nhịp đập, nhịp thở của mẹ.

6Lưu ý sau khi xét nghiệm

Sau khi thực hiện lấy mẫu thử gai nhau, mẹ sẽ nhận thấy tình trạng xuất huyết âm đạo một ít. Mẫu gai nhau đó sẽ được đưa đi kiểm tra và phân tích trong phòng xét nghiệm. Kết quả sinh thiết gai nhau khi nào có sẽ phụ thuộc vào tính phức tạp của việc phân tích. Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ có trong vài ngày hoặc vài tuần.

Sau khi sinh thiết gai nhau, mẹ bầu nên chú ý một số điều sau:

• Nên nghỉ ngơi trong 24 giờ đầu, tránh làm các việc nặng.
• Sinh hoạt, tắm gội như bình thường.
• Nếu thấy dấu hiệu bất thường như đau bụng nhiều, chảy dịch âm đạo, bị sốt thì nên đến ngay bệnh viện để khám lại.
• Bác sĩ sẽ kiểm tra kết quả và tư vấn cho mẹ trong lần khám thai định kỳ tiếp theo.

Bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ sau khi có kết quả xét nghiệm

7Xét nghiệm sinh thiết gai nhau ở đâu?

Mẹ hoàn toàn có thể thực hiện sinh thiết gai nhau ở các bệnh viện phụ sản lớn trong khu vực hoặc bệnh viện mẹ đang khám thai định kỳ. Một số bệnh viện mẹ có thể đến như

• Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
• Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Khám thai Bệnh viện Từ Dũ
• Bệnh viện Hùng Vương
• Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ

8Giải đáp một số câu hỏi liên quan

Sinh thiết gai nhau có đau không?

Quá trình lấy gai nhau sẽ diễn ra trong vòng 10 - 20 phút. Khi lấy mẫu thử, mẹ sẽ cảm thấy đau nhẹ tại vùng xâm lấn.

Sinh thiết gai nhau có nguy hiểm không?

Trên thực tế, sinh thiết gai nhau sẽ nguy hiểm nếu tuổi thai dưới 9 tuần và kỹ thuật của bác sĩ không tốt. Theo ghi nhận, trong 500 thai phụ thực hiện sinh thiết gai nhau thì có thể có 1 thai phụ bị sảy thai.

Sinh thiết gai nhau bao lâu có kết quả?

Tùy vào tính phức tạp của phương pháp thực hiện, kết quả sinh thiết sẽ có trong vài ngày hoặc vài tuần. Thông thường, bác sĩ sẽ trả kết quả cho mẹ trong 1 đến 2 tuần sau khi lấy mẫu.

Chi phí sinh thiết gai nhau là bao nhiêu?

Chi phí sinh thiết gai nhau sẽ tùy thuộc vào phương pháp thực hiện và bệnh viện thực hiện. Thông thường, chi phí sinh thiết gai nhau sẽ dao động trong khoảng 3.800.000 – 4.600.000 VNĐ/lần/ca.

Sinh thiết gai nhau là một trong những xâm lấn cần thiết để xác định tình trạng sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Nếu có bất kỳ thắc mắc về kết quả kiểm tra, ba mẹ hãy trực tiếp hỏi bác sĩ để được tư vấn chính xác nhất.

Các bài viết của Vũ trụ bỉm sữa/AVAKids chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế chẩn đoán và điều trị y khoa.