Sàng lọc trước sinh là gì? Quy trình khám sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

Sàng lọc trước sinh là việc cần thiết đối với tất cả phụ nữ có ý định có thai. Trong bài viết này, chuyên mục Thai kỳ của AVAKids sẽ giới thiệu với các các bà mẹ sàng lọc trước sinh là gì và chi phí khám.

1Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là tập hợp các phương pháp chẩn đoán bao gồm siêu âm thai, xét nghiệm mà bác sĩ sản khoa sẽ tiến hành xét nghiệm cho các các bà mẹ đang có thai.

Dựa vào kết quả thu được, bác sĩ sản khoa sẽ đánh giá sự phát triển của thai nhi. Từ cơ sở này sẽ có sự can thiệp kịp thời và phù hợp nhất nếu cần, đảm bảo sức khỏe cho các các bà mẹ đang có thai và sự an toàn cho thai nhi.

Sàng lọc trước sinh là việc cần thiết đối với bà mẹ

2Lợi ích của việc khám sàng lọc trước sinh

Đối với các các bà mẹ đang có thai, dị tật thai nhi luôn là nỗi ám ảnh. Tại Việt Nam, số bé bị dị tật bẩm sinh ước tính chiếm khoảng 2 - 3% trong tổng số em bé được sinh ra.

Có nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh, bao gồm di truyền, các bà mẹ làm việc trong môi trường độc hại, hay quá trình mang thai các người mẹ bị mắc bệnh. Yếu tố di truyền là lý do phổ biến nhất.

Khám sàng lọc trước sinh để phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Để phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi, các các các mẹ đang có thai nhất thiết phải ứng dụng quy trình sàng lọc trước sinh. Có thể nói quy trình này sẽ giúp phát hiện những trường hợp thai nhi bị dị tật.

3Quy trình khám sàng lọc trước sinh

Khi phát hiện có thai và đi khám thai thì các các bà mẹ đang có thai sẽ được bác sĩ sản khoa hướng dẫn và tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Quy trình tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh như sau:

Phát hiện mang thai

Khi bị chậm kinh và bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu mang thai, mẹ có thể tự tiến hành xét nghiệm phương pháp thử thai ở nhà bằng que test nước tiểu. Mẹ nên tiến hành thử thai vào buổi sáng sớm và làm đúng theo hướng dẫn. Nếu xuất hiện que thử 2 vạch thì mẹ đã có thai.

Siêu âm để xác định mang thai

Từ tuần thai thứ 5, bác sĩ sản khoa sẽ tiến hành xét nghiệm siêu âm và thời điểm này sẽ xác định xem các bà mẹ có thai chưa.

Từ tuần thai thứ 6, mẹ có thể nghe được nhịp tim thai nhi. Nếu bào thai xảy ra bất thường thì cũng sẽ được phát hiện trong lần siêu âm này.

Từ tuần thai thứ 9, với cách xét nghiệm NIPT, các bà mẹ sẽ được sàng lọc sớm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai.

Giai đoạn đầu thai kỳ

Từ tuần thai thứ 11 - 13 của thai kỳ, bác sĩ sản khoa sẽ tiến hành xét nghiệm siêu âm độ mờ da gáy (còn gọi là khoảng sáng sau gáy). Chỉ số độ mờ da gáy, chiều dài xương mũi sẽ đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (tam bội thể 13) của thai nhi thêm vào đó là phát hiện những dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, thiếu chi, dính các chi.

Xét nghiệm Double Test cũng có thể được tiến hành trong giai đoạn này nhất là trong trường hợp chỉ số độ mờ da gáy bất thường. Double Test có thể giúp phát hiện hội chứng Down, Ewards, Patau cùng một số dị tật khác.

Giai đoạn giữa thai kỳ

Từ tuần thai 16 - 18 của thai kỳ, các các bà mẹ đang có thai có thể được tiến hành xét nghiệm Triple Test. Giải pháp xét nghiệm này cũng giúp xác định dị tật bẩm sinh ở thai nhi, cùng với đó là phát hiện những bệnh lý liên quan đến não bộ và tim mạch.

Từ tuần thai 20 - 22, tiến hành xét nghiệm siêu âm hình thái thai nhi bằng phương pháp siêu âm 4D.

Bác sĩ sản khoa sẽ kiểm tra từng bộ phận trên cơ thể bé đặc biệt là vùng mặt, não, tim, xương, tủy, thận, bụng và cử động của tay chân. Nếu nghi ngờ hoặc phát hiện bất thường, bác sĩ sản khoa sẽ thông báo với các các bà mẹ đang có thai.

Trong vòng 3 - 5 ngày sau đó, có thể tiến hành xét nghiệm siêu âm lại và tiến hành xét nghiệm chọc ối. Đây có thể nói là một phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn với sự chính xác lên đến 99.99%. Nếu thai nhi gặp vấn đề, gia đình có thể đưa ra quyết định là dừng mang thai.

Giai đoạn cuối thai kỳ

Sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này thoải mái hơn so với các giai đoạn đầu và giữa.

Từ tuần thứ 32 trở đi của thai kỳ, bác sĩ sản khoa sẽ siêu âm để theo dõi sự phát triển của bé yêu trong bụng cũng như sức khỏe của các bà mẹ.

Những phản hồi từ bác sĩ bao gồm kích thước, tư thế, vị trí và cân nặng thai nhi, tình trạng nhau thai và lượng nước ối trong tử cung các bà mẹ.

Lúc này, các các bà mẹ đang có thai sẽ nhận được nhiều lời khuyên của bác sĩ sản khoa về vấn đề dinh dưỡng cũng như có sự chuẩn bị tốt nhất cho việc chuyển dạ và sinh nở.

4Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Khám sàng lọc trước sinh giúp mẹ có em bé khỏe mạnh khi chào đời

Tổng chi phí sàng lọc trước khi sinh có giá bao nhiêu, có đắt không thì còn dựa vào các yếu tố, đặc biệt là hình thức sàng lọc mà các các bà mẹ đang có thai lựa chọn:

Siêu âm độ mờ da gáy

Đây là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi tiến hành sớm nhất và được tiến hành xét nghiệm khi khám thai định kỳ vào khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi như sau:

• Độ mờ da gáy dưới 2.5 mm có nghĩa nguy cơ dị tật thai nhi thấp.
• Độ mờ da gáy từ 3 mm trở lên có nghĩa nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Kết quả đo độ mờ da gáy sẽ cho biết nhóm nguy cơ dị tật thai nhi cao, vì vậy sẽ cần kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán khác để khẳng định kết quả chính xác.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu là phương pháp kinh điển để biết chính xác bé có nguy cơ mắc bệnh di truyền hay không. Vì theo nguyên lý, chất thai nhi tiết ra hòa cùng máu của các bà mẹ nên đánh giá máu của các bà mẹ cũng có thể phát hiện được bất thường ở thai nhi.

Chi phí xét nghiệm cho loại này máu trong tổng chi phí sàng lọc trước sinh rơi vào khoảng từ 300.000 – 500.000 VNĐ/lần.

Chọc ối và sinh thiết

Sinh thiết hoặc chọc ối là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có xâm lấn vì vậy chỉ tiến hành xét nghiệm khi nghi ngờ dị tật thai nhi và người xét nghiệm cần chẩn đoán chính xác.

Để xét nghiệm, bác sĩ sản khoa sẽ chọc lấy dịch ối hoặc lấy nhau thai từ trong tử cung của người các bà mẹ, tiến hành phân tích để tìm ra bất thường. Mẹ cần tiến hành xét nghiệm các kỹ thuật này tại cơ sở y tế lớn để hạn chế nguy cơ biến chứng do các kỹ thuật này gây ra.

Xét nghiệm Double test

Giải pháp này được ứng dụng trong việc phát hiện sớm các hội chứng Down, Patau, Edwards và một số dị tật khác.

Chi phí tiến hành xét nghiệm Double test rơi vào khoảng từ 400.000 – 800.000 VNĐ/lần.

Xét nghiệm sinh hóa Double test được chỉ định để sàng lọc dị tật thai nhi cho tất cả phụ nữ mang thai. Thời điểm tiến hành xét nghiệm Double test vào khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ.

Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm Triple test được chỉ định tiến hành để xác định dị tật bẩm sinh và các bệnh lý liên quan đến não bộ, tim mạch ở thai nhi. Theo thường lệ, thủ thuật xét nghiệm này sẽ được tiến hành xét nghiệm cùng Double test. Thời điểm tiến hành xét nghiệm Double test vào khoảng tuần thứ 15 - 19 của thai kỳ.

Chi phí tiến hành xét nghiệm Triple test rơi vào khoảng từ 400.000 – 800.000 VNĐ/lần.

Sàng lọc NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi đời mới có độ hiệu quả cao, không xâm lấn và được đánh giá tốt nhất hiện nay. Phương pháp này có nguyên lý xét nghiệm dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu các bà mẹ ở những tuần thai đầu, từ đó phát hiện những dị tật thai nhi do bất thường có trong nhiễm sắc thể.

Kỹ thuật xét nghiệm NIPT không xâm lấn chỉ được ứng dụng tại một số bệnh viện, cơ sở y tế lớn trên cả nước.

Giải pháp sàng lọc chỉ áp dụng với những thai kỳ trên 10 tuần tuổi. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu của các bà mẹ để biết hiện trạng thai nhi thông qua việc phân tích nhiễm sắc thể.

Chi phí xét nghiệm cho loại này không xâm lấn NIPT rơi vào khoảng từ 3.500.000 – 10.000.000 VNĐ/gói.

AVAKids hy vọng bài viết trên đây đã cung cấp cho các các bà mẹ thông tin các hữu ích về sàng lọc trước sinh và các vấn đề liên quan xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Lưu ý, các bài viết của AVAkids chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Linh Linh tổng hợp

Kiểm duyệt bởi Anh Thư