Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ cho mẹ bầu gồm những gì?

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu là một trong những cột mốc quan trọng giúp mẹ biết tình hình sức khỏe thai nhi. Còn chần chờ gì nữa, các mẹ hãy cùng chuyên mục Góc chuyên gia của AVAKids tìm hiểu về những xét nghiệm này nhé.

1Tổng quan về xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ thường bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm thai. Từ đó bác sĩ sẽ biết sự phát triển của thai nhi và dự đoán khả năng mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ. Kết quả sàng lọc là cơ sở cho các xét nghiệm sàng lọc khác và những theo dõi tiếp theo. 

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ là việc làm cần thiết, đặc biệt với các mẹ trên 35 tuổi hoặc gia đình có người mắc bệnh bẩm sinh. Ngoài ra, ở thời điểm 3 tháng đầu, việc xét nghiệm máu còn giúp mẹ xác định nhóm máu, cùng với phân tích nước tiểu để kết luận xem có mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục hay không.

Việc siêu âm thai là một trong những bước của xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu

2Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ được thực hiện nhằm mục đích đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18 và hội chứng Patau. Tuy nhiên, xét nghiệm này không đánh giá được nguy cơ của các dị tật ống thần kinh, ví dụ như tật nứt đốt sống.

Hội chứng Down gây nên những khiếm khuyết về tâm thần, xã hội cũng như các vấn đề về thể chất ở đứa trẻ suốt đời. Rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18 còn nghiêm trọng hơn, thường khiến em bé tử vong khi mới 1 tuổi. 

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu là có thể tiến hành sớm hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Điều này giúp mẹ bầu có nhiều thời gian hơn để suy nghĩ lựa chọn làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, suy nghĩ về quá trình mang thai và sau sinh. 

3Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rủi ro gì không?

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ rất an toàn và không gây nguy cơ sảy thai hay biến chứng gì khác. Việc siêu âm thai và xét nghiệm máu sàng lọc cũng tương tự các lần khám thai định kỳ khác, mẹ bầu sau khi thực hiện xong thì nhanh chóng có thể đi lại và ra về bình thường.

4Mẹ bầu cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu

Mẹ bầu mặc quần áo rộng rãi, thoáng mát, không cần chuẩn bị gì đặc biệt trước khi làm xét nghiệm này. Việc ăn uống cũng không cần nhịn hay kiêng cữ gì cả. Tuy nhiên, để kết quả được chính xác nhất thì mẹ nên chọn các bệnh viện hoặc trung tâm uy tín có máy móc hiện đại.

Mẹ nên chọn nơi uy tín để xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu cho kết quả chính xác hơn

5Mốc thời gian và quy trình xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu

Khi làm siêu âm thai,bác sĩ thường sẽ đo độ mờ da gáy của thai nhi. Siêu âm hoàn toàn không đau, không gây hại. Với xét nghiệm máu, y tá thường sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay mẹ bầu rồi mẫu máu này sẽ được đưa tới phòng xét nghiệm để phân tích double test.

Dựa trên tuổi của thai phụ, kết quả xét nghiệm và siêu âm, bác sĩ chuyên khoa có thể chẩn đoán khả năng thai nhi có bị mắc bệnh lý di truyền hay không. Nếu kết quả cuối cùng cho thấy nguy cơ ở mức trung bình hoặc cao, mẹ bầu nên làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để có thể xác định rõ hơn.

Việc sàng lọc 3 tháng đầu được thực hiện vào thời điểm giữa tuần 11 và tuần 14 của thai kỳ. Có một số mẹ bầu đi không đúng lịch khám thai định kỳ, đã bỏ qua thời điểm làm double test và siêu âm đo độ mờ da gáy và đến bệnh viện vào thời điểm 16 - 17 tuần thì có thể chọn xét nghiệm triple test.

Hiện nay, các bệnh viện đã có thêm một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trong 3 tháng đầu có độ chính xác khá cao, trên 90%, đó là xét nghiệm NIPT. Phương pháp này có ưu điểm vượt trội hơn các phương pháp khác nhưng nhược điểm là chi phí hơi cao.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ mới nhất hiện nay

6Một số lưu ý khi đọc kết quả xét nghiệm

Thời gian có kết quả xét nghiệm sẽ từ 10 ngày đến 2 tuần. Kết quả của xét nghiệm sàng lọc được thể hiện dưới dạng dương tính, âm tính hoặc là một tỉ lệ, ví dụ như thai nhi có nguy cơ 1/250 mắc hội chứng Down. Nó chỉ giúp mẹ bầu an tâm hơn nhưng mẹ vẫn cần đi khám định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu nói về khả năng mắc bệnh nên khi kết quả nguy cơ cao cũng không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Còn kết quả là nguy cơ thấp thì cũng không hoàn toàn loại trừ được khả năng mắc các bất thường có thể có ở thai nhi. 

Kết quả có thể giúp xác định chính xác khoảng 85% nguy cơ hội chứng Down. Khoảng 5% có kết quả dương tính giả, có nghĩa là kết quả xét nghiệm dương tính nhưng em bé không bị Down.

Hy vọng với những thông tin trên đây từ AVAKids, cha mẹ đã hiểu hơn về xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu. Mọi thông tin AVAKids cung cấp chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán của bác sĩ. Mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để có thông tin chính xác nhất.